Spastic Paraplegia 43, Autosomal Recessive (SPG43)

常染色体隐性痉挛性截瘫43型(来自ICD-11)
别称:
Hereditary Spastic Paraplegia 43
Spg43
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 43
Paraplegia, Spastic, Type 43, Autosomal Recessive
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 43
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓性肌萎缩症43,常染色体隐性,也称为遗传性脊髓性肌萎缩症43,与脑铁沉积性神经退行性疾病4和脑铁沉积性神经退行性疾病有关,症状包括肌肉痉挛。与脊髓性肌萎缩症43,常染色体隐性有关的重要基因是C19orf12(第19号染色体开放阅读框12)。附属组织包括大脑,相关表型为巴宾斯基征和行走困难。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
15
75
12

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
年代
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暂无数据
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