Spastic Paraplegia 7, Autosomal Recessive (SPG7)

常染色体隐性痉挛性截瘫7型(来自ICD-11)

别称:

Spastic Paraplegia Type 7

Spg7

Hereditary Spastic Paraplegia 7

Hereditary Spastic Paraplegia, Paraplegin Type

Spastic Paraplegia 7

Autosomal Recessive Hereditary Spastic Paraplegia

Paraplegia, Spastic, Autosomal Recessive, Type 7

Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 7

Spastic Paraplegia, Hereditary

Spastic Paraplegia-7

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊髓性肌萎缩症7型，常染色体隐性，也称为脊髓性肌萎缩症7型，与视神经萎缩9型和常染色体隐性脊髓小脑共济失调14型有关，症状包括腿部抽筋、下肢疼痛和尿急。与脊髓性肌萎缩症7型，常染色体隐性相关的基因是SPG7（SPG7矩阵AAA肽酶亚基，Paraplegin），其相关通路/超通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和线粒体钙离子运输。在该疾病的背景下，已提到的药物有乙酰胆碱和胆碱能药物。相关组织包括脊髓和眼睛，相关表型为痉挛性步态和异常锥体束征。

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