Spastic Paraplegia 6, Autosomal Dominant (SPG6)

常染色体显性痉挛性截瘫6型(来自ICD-11)

别称:

Spg6

Hereditary Spastic Paraplegia 6

Autosomal Dominant Spastic Paraplegia Type 6

Fsp3

Autosomal Dominant Familial Spastic Paraplegia Type 3

Familial Spastic Paraplegia, Autosomal Dominant, 3

Familial Spastic Paraplegia Autosomal Dominant 3

Autosomal Dominant Spastic Paraplegia 6

Paraplegia, Spastic, Type 6

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

遗传性痉挛性截瘫6型，常染色体显性，也称为 spg6，与安格曼综合症和遗传性痉挛性截瘫3型，常染色体显性有关，症状包括抽搐和尿急。与遗传性痉挛性截瘫6型，常染色体显性相关的基因是 NIPA1（NIPA 镁转运蛋白1），其相关通路/超级通路包括普拉德-威利综合症和安格曼综合症以及杂项运输和结合事件。相关组织包括骨骼肌和大脑，相关表型为步态障碍和痉挛性截瘫。

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