Spastic Paraplegia 15, Autosomal Recessive (SPG15)

常染色体隐性痉挛性截瘫15型(来自ICD-11)
别称:
Spg15
Kjellin Syndrome
Hereditary Spastic Paraplegia 15
Spastic Paraplegia-Retinal Degeneration Syndrome
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 15
Spastic Paraplegia and Retinal Degeneration
Hereditary Spastic Paraparesis Type 15
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 15
Paraplegia, Spastic, Type 15
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓性肌萎缩症15型,常染色体隐性,也称为spg15,与马斯特综合症和脊髓性肌萎缩症有关,症状包括共济失调、痉挛和尿急。与脊髓性肌萎缩症15型,常染色体隐性相关的基因是ZFYVE26(锌指FYVE型包含26)。相关组织包括小脑和视网膜,相关表型是大脑半球发育不全和智力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
16
82
21

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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