Spastic Paraplegia 32, Autosomal Recessive (SPG32)

常染色体隐性遗传性脊髓性肌萎缩症32型(来自翻译大模型)
别称:
Spg32
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 32
Hereditary Spastic Paraplegia 32
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 32
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性痉挛性截瘫32型,常染色体隐性,也称为 spg32,与皮炎、过敏性8和颅内浆细胞瘤12有关。与遗传性痉挛性截瘫32型,常染色体隐性相关的基因是 SPG32 (遗传性痉挛性截瘫32型(常染色体隐性)),其相关通路/超通路包括 NK细胞CD16信号传导和肺纤维化。相关组织包括大脑和脑桥,相关表型为智力障碍、轻度和足弓。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
6
47
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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