Spastic Paraplegia 52, Autosomal Recessive (SPG52)

常染色体隐性遗痉挛性截瘫52型(来自ICD-11)
别称:
Spg52
Hereditary Spastic Paraplegia 52
Cpsq6
Cerebral Palsy, Spastic Quadriplegic, 6, Formerly
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 52
Cerebral Palsy, Spastic Quadriplegic 6
Spastic Quadriplegic Cerebral Palsy 6
Cpsq6, Formerly
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓性肌萎缩症52型,常染色体隐性,也称为spg52,与脊髓性肌萎缩症和截瘫有关,症状包括肌肉痉挛。与脊髓性肌萎缩症52型,常染色体隐性有关的重要基因是AP4S1(适应蛋白复合物4亚基sigma 1)。附属组织包括大脑,相关表型为局灶性发作和热性发作(在3个月至6岁的年龄范围内)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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44
4

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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暂无相关数据

文献报道

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