Spastic Paraplegia 24, Autosomal Recessive (SPG24)

常染色体隐性遗传性脊髓性肌萎缩症24(来自翻译大模型)
别称:
Spg24
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 24
Hereditary Spastic Paraplegia 24
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 24
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓性肌萎缩症24,常染色体隐性,也称为spg24,与脊髓性肌萎缩症16,X连锁和睾丸萎缩有关,症状包括痉挛、肌肉痉挛和站立困难。与脊髓性肌萎缩症24,常染色体隐性有关的重要基因是SPG24(脊髓性肌萎缩症24(常染色体隐性)),其相关通路/超级通路包括原发性卵巢功能不全。相关表型为痉挛和高反射。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
8
64
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部