Spastic Paraplegia 55, Autosomal Recessive (SPG55)

常染色体隐性痉挛性截瘫55型(来自ICD-11)
别称:
Hereditary Spastic Paraplegia 55
Spg55
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 55
Paraplegia, Spastic, Autosomal Recessive, Type 55
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 55
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓性肌萎缩症55,常染色体隐性,也称为遗传性脊髓性肌萎缩症55,与神经病变和3-甲基戊二酸尿症III型有关,症状包括痉挛。与脊髓性肌萎缩症55,常染色体隐性有关的重要基因是MTRFR(线粒体翻译释放因子救援),其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病变的细胞内运输蛋白质。附属组织包括眼睛和骨骼肌,相关表型为痉挛和高反射。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
15
95
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部