Spastic Paraplegia 10, Autosomal Dominant (SPG10)

常染色体显性痉挛性截瘫(来自ICD-11)

别称:

Spg10

Hereditary Spastic Paraplegia 10

Autosomal Dominant Spastic Paraplegia Type 10

Spastic Paraplegia 10 with or Without Peripheral Neuropathy

Paraplegia, Spastic, Autosomal Dominant, Type 10

Autosomal Dominant Spastic Paraplegia 10

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

遗传性痉挛性截瘫10型，常染色体显性，也称为spg10，与神经病变和痉挛有关，症状包括尿急。与遗传性痉挛性截瘫10型，常染色体显性相关的基因是KIF5A（Kinesin Family Member 5A），其相关通路/超通路包括胰岛素处理。相关组织包括大脑和脊髓，相关表型为下肢痉挛和远端下肢肌萎缩。

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