Spastic Paraplegia 26, Autosomal Recessive (SPG26)

常染色体隐性痉挛性截瘫26型(来自ICD-11)

别称:

Spg26

Hereditary Spastic Paraplegia 26

Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 26

Gm2 Synthase Deficiency

Paraplegia, Spastic, Autosomal Recessive, Type 26

Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 26

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊髓性肌萎缩症26，常染色体隐性，也称为 spg26，与脊髓性肌萎缩症20，常染色体隐性和截瘫有关，症状包括共济失调。与脊髓性肌萎缩症26，常染色体隐性有关的重要基因是 B4GALNT1（β-1,4-N-乙酰半乳糖胺转移酶1），其相关通路/超级通路包括神经鞘脂代谢。相关组织包括骨骼肌和小脑，相关表型包括智力障碍和高反射。

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