Spastic Paraplegia 5a, Autosomal Recessive (SPG5A)

常染色体隐性痉挛性截瘫5A型(来自ICD-11)
别称:
Spg5a
Hereditary Spastic Paraplegia 5a
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 5a
Paraplegia, Spastic, Autosomal Recessive, Type 5a
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 5a
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性痉挛性截瘫5a型,常染色体隐性,也称为spg5a,与遗传性痉挛性截瘫5a型和遗传性痉挛性截瘫82型,常染色体隐性有关。与遗传性痉挛性截瘫5a型,常染色体隐性相关的重要的基因是CYP7B1(细胞色素P450家族7亚家族B成员1)。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型为痉挛性截瘫和振动觉减退。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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20
121
27

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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