Spastic Paraplegia 50, Autosomal Recessive (SPG50)

常染色体隐性痉挛性截瘫50型(来自ICD-11)

别称:

Hereditary Spastic Paraplegia 50

Ap-4 Deficiency Syndrome

Spg50

Ap-4-Associated Hereditary Spastic Paraplegia

Adaptor Protein Complex 4 Deficiency

Cerebral Palsy, Spastic Quadriplegic, 3, Formerly

Paraplegia, Spastic, Autosomal Recessive, Type 50

Spastic Paraplegia-50, Autosomal Recessive

Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 50

Ap-4-Associated Hsp

Cpsq3, Formerly

Ap-4 Deficiency

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

遗传性痉挛性截瘫50型，常染色体隐性，也称为遗传性痉挛性截瘫50型，与严重的智力障碍和进行性痉挛性截瘫以及常染色体隐性痉挛性截瘫47型有关，其症状包括癫痫发作和假性球麻痹症状。与遗传性痉挛性截瘫50型，常染色体隐性相关的基因是AP4M1（Adaptor Related Protein Complex 4 Subunit Mu 1），其相关通路/超通路包括囊泡介导的运输和高尔基体网络囊泡芽生。相关组织包括大脑，相关表型为高反射性和肌张力低下。

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