Spastic Paraplegia 25, Autosomal Recessive (SPG25)

常染色体隐性遗传性脊髓性肌萎缩症25型(来自翻译大模型)

别称:

Spg25

Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 25

Autosomal Recessive Spastic Paraplegia-Disc Herniation Syndrome

Hereditary Spastic Paraplegia 25

Disc Herniation with Spastic Paraplegia, Autosomal Recessive

Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 25

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊髓性肌萎缩症25型，常染色体隐性，也称为spg25，与白质营养不良11型和白质营养不良4型有关，症状包括背痛和颈部疼痛。与脊髓性肌萎缩症25型，常染色体隐性有关的重要基因是SPG25（脊髓性肌萎缩症25（常染色体隐性，伴有椎间盘突出）），其相关通路/超级通路包括嘧啶代谢。相关组织包括脊髓和骨，相关表型为偏瘫和椎间盘突出。

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