Spastic Paraplegia 38, Autosomal Dominant (SPG38)

Alias:
Spg38
Autosomal Dominant Spastic Paraplegia Type 38
Hereditary Spastic Paraplegia 38
Autosomal Dominant Spastic Paraplegia 38
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性痉挛性截瘫38型,常染色体显性,也称为spg38,与贫血、铁粒幼细胞性贫血、脊髓小脑共济失调和血色素沉着症5型有关。与遗传性痉挛性截瘫38型,常染色体显性相关的基因是SPG38(遗传性痉挛性截瘫38型(常染色体显性,Silver综合征)),其相关通路/超通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和葡萄糖/能量代谢。相关组织包括颞叶和脊髓,相关表型为高反射和巴宾斯基征。

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
16
169
1

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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