Spastic Paraplegia 29, Autosomal Dominant (SPG29)

进行性痉挛性截瘫29型，常染色体显性遗传(来自翻译大模型)

别称:

Spg29

Autosomal Dominant Spastic Paraplegia Type 29

Hereditary Spastic Paraplegia 29

Autosomal Dominant Spastic Paraplegia 29

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

遗传性痉挛性截瘫29型，常染色体显性，也称为 spg29，与疟疾（卵形疟疾和混合疟疾）有关，症状包括抽搐、尿急和持续呕吐。与遗传性痉挛性截瘫29型，常染色体显性相关的基因是 SPG29（遗传性痉挛性截瘫29型（常染色体显性）），其相关通路/超级通路包括戊糖磷酸途径（红细胞），药理动力学。相关表型为巴宾斯基征和下肢高反射。

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