Spastic Paraplegia 11

痉挛性截瘫11(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia with Mental Impairment and Thin Corpus Callosum
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Complicated with Thin Corpus Callosum
Spg11-Related Hereditary Spastic Paraplegia with Thin Corpus Callosum
Spastic Paraplegia 11, Autosomal Recessive
Spastic Paraplegia Type 11
Nakamura Osame Syndrome
Hsp-Tcc
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性痉挛性截瘫11型,又称常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫伴精神障碍和细脑干,与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫和遗传性痉挛性截瘫有关,症状包括共济失调、尿急和异常锥体束征。与遗传性痉挛性截瘫11型有关的重要基因是SPG11(SPG11囊泡运输相关蛋白,Spatacsin)。Miglustat和糖苷水解抑制剂已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括脊髓和大脑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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104

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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