Spastic Paraplegia 11

Alias:

Autosomal Recessive Spastic Paraplegia with Mental Impairment and Thin Corpus Callosum

Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Complicated with Thin Corpus Callosum

Spg11-Related Hereditary Spastic Paraplegia with Thin Corpus Callosum

Spastic Paraplegia 11, Autosomal Recessive

Spastic Paraplegia Type 11

Nakamura Osame Syndrome

Hsp-Tcc

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

遗传性痉挛性截瘫11型，又称常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫伴精神障碍和细脑干，与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫和遗传性痉挛性截瘫有关，症状包括共济失调、尿急和异常锥体束征。与遗传性痉挛性截瘫11型有关的重要基因是SPG11（SPG11囊泡运输相关蛋白，Spatacsin）。Miglustat和糖苷水解抑制剂已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括脊髓和大脑。

Related ID：

MALACARDS：SPS092