Spastic Ataxia 1, Autosomal Dominant (SPAX1)

常染色体显性痉挛性共济失调1型(来自ICD-11)
别称:
Spax1
Ataxia, Spastic, Type 1, Autosomal Dominant
Autosomal Dominant Spastic Ataxia Type 1
Ataxia, Spastic, 1, Autosomal Dominant
Spastic Ataxia 1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓性共济失调1,常染色体显性,也称为spax1,与脊髓性共济失调1和脊髓性共济失调2,常染色体隐性有关,症状包括小脑共济失调和记忆丧失。与脊髓性共济失调1,常染色体显性有关的重要基因是VAMP1(囊泡相关膜蛋白1)。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型为高反射和高张力
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
2
4
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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