Spastic Paraplegia 14, Autosomal Recessive (SPG14)

常染色体隐性遗传性脊髓性肌萎缩症14型(来自翻译大模型)
别称:
Spg14
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 14
Hereditary Spastic Paraplegia 14
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 14
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性痉挛性截瘫14型,常染色体隐性,也称为spg14,与痉挛和截瘫有关。与遗传性痉挛性截瘫14型,常染色体隐性相关的关键基因是SPG14(遗传性痉挛性截瘫14型(常染色体隐性))。相关表型为高反射和智力障碍,轻度
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
成年期
<1/1000000
15
84
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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