Spastic Paraplegia 34, X-Linked (SPG34)

X连锁型遗传性痉挛性截瘫34(来自翻译大模型)
别称:
Spg34
X-Linked Spastic Paraplegia Type 34
Hereditary Spastic Paraplegia 34
X-Linked Spastic Paraplegia 34
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
遗传性痉挛性截瘫34型,X连锁,也称为spg34,与截瘫和伴有线粒体DNA缺失的进行性外眼肌麻痹,常染色体显性1有关。与遗传性痉挛性截瘫34型,X连锁相关的基因是SPG34(遗传性痉挛性截瘫34型(常染色体显性))。相关表型为高反射和巴宾斯基征。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
孩童期
<1/1000000
15
61
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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