Spastic Paraplegia, Optic Atrophy, and Neuropathy (SPOAN)

痉挛性截瘫-视神经萎缩-神经病(来自ICD-11)

别称:

Spoan Syndrome

Spoan

Spastic Paraplegia, Optic Atropy, and Neuropathy Syndrome

Spastic Paraplegia-Optic Atrophy-Neuropathy Syndrome

Paraplegia, Spastic, Optic Atrophy, and Neuropathy

Spastic Paraplegia, Optic Atropy, and Neuropathy

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

痉挛性截瘫、视神经萎缩和神经病变，也称为spoan综合征，与截瘫和常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫20有关。与痉挛性截瘫、视神经萎缩和神经病变有关的重要基因是KLC2（Kinesin Light Chain 2），其相关通路/超级通路包括RHO GTPases激活KTN1。相关组织包括眼睛，相关表型为视神经萎缩和多关节挛缩。

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