Spastic Paraplegia 8 (SPG8)

遗传性痉挛性截瘫8型(来自翻译大模型)
别称:
Spastic Paraplegia 8, Autosomal Dominant
Autosomal Dominant Spastic Paraplegia 8
Hereditary Spastic Paraplegia 8
Spastic Paraplegia Type 8
Spg 8
Spg8
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓性肌萎缩症8,也称为常染色体显性脊髓性肌萎缩症8,与脊髓性肌萎缩症8,常染色体显性以及脊髓性肌萎缩症20,常染色体隐性有关,症状包括尿急。与脊髓性肌萎缩症8有关的重要基因是WASHC5(WASH复合物亚基5)。附属组织包括脊髓和大脑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
8
28

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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暂无数据
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