Spastic Paraplegia 3a

痉挛性截瘫3a(来自翻译大模型)
别称:
Spastic Paraplegia 3
Spg3a
Spastic Paraplegia 3, Autosomal Dominant
Spastic Paraplegia, Hereditary
Spastic Paraplegia Type 3a
Atl1-Hsp
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
痉挛性截瘫3a,也称为痉挛性截瘫3,与常染色体显性遗传的痉挛性截瘫31和神经病有关,症状包括腿部抽筋、下肢疼痛和尿急。与痉挛性截瘫3a有关的重要基因是ATL1(Atlastin GTPase 1)。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙酰胆碱和胆碱能药物。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型包括脂肪组织和免疫系统。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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4
72
91

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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