Spastic Cerebral Palsy

痉挛性脑瘫(来自翻译大模型)
别称:
Hemiplegic Infantile Cerebral Palsy
Postnatal Infantile Hemiplegia Nos
Spastic Hemiplegic Cerebral Palsy
Congenital Spastic Hemiplegia
Hemiplegic Cerebral Palsy
Congenital Hemiplegia Nos
Palsy, Cerebral, Spastic
Infantile Hemiplegia Nos
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
痉挛性脑瘫,又称偏瘫性婴儿脑瘫,与常染色体显性遗传性痉挛性截瘫2型、X连锁型和痉挛性双瘫有关。与痉挛性脑瘫有关的重要基因是FBXO31(F-Box蛋白31),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输。在该疾病的背景下,已提到的药物有乙酰胆碱和肉毒杆菌毒素A。相关组织包括皮质和大脑,相关表型为神经系统和稳态/代谢。
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相关ID:
ICD11:1426032265

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
--
30
212
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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