Spastic Diplegia

痉挛性截瘫(来自翻译大模型)
别称:
Diplegic Infantile Cerebral Palsy
Little's Disease
Cerebral Palsy
Cerebral Spastic Infantile Paralysis
Infantile Diplegic Cerebral Palsy
Infantile Spastic Cerebral Palsy
Spastic Cerebral Palsy
Littles Disease
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
痉挛性截瘫,又称截瘫性婴儿脑瘫,与痉挛性四肢瘫痪和沃伯格微症候群1有关,症状包括舞蹈病、背痛和肌张力障碍。与痉挛性截瘫有关的重要基因是SPAST(Spastin),其相关通路/超级通路包括高尔基体至内质网逆行运输和囊泡介导的运输。在该疾病的背景下提到了阿司匹林和左旋多巴。附属组织包括骨髓和大脑,相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域。
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相关ID:
MESH:D002547

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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29
147
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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