Spastic Diplegia

Alias:
Diplegic Infantile Cerebral Palsy
Little's Disease
Cerebral Palsy
Cerebral Spastic Infantile Paralysis
Infantile Diplegic Cerebral Palsy
Infantile Spastic Cerebral Palsy
Spastic Cerebral Palsy
Littles Disease
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
痉挛性截瘫,又称截瘫性婴儿脑瘫,与痉挛性四肢瘫痪和沃伯格微症候群1有关,症状包括舞蹈病、背痛和肌张力障碍。与痉挛性截瘫有关的重要基因是SPAST(Spastin),其相关通路/超级通路包括高尔基体至内质网逆行运输和囊泡介导的运输。在该疾病的背景下提到了阿司匹林和左旋多巴。附属组织包括骨髓和大脑,相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域。
Related ID:
MESH:D002547

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
29
148
1

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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