Supranuclear Palsy, Progressive, 1 (PSNP1)

进行性核上性麻痹1型(来自ICD-11)

别称:

Progressive Supranuclear Palsy

Progressive Supranuclear Ophthalmoplegia

Steele-Richardson-Olszewski Syndrome

Supranuclear Palsy, Progressive

Psp

Psp Syndrome

Psnp1

Ophthalmoplegia, Supranuclear, Progressive

Familial Progressive Supranuclear Palsy

Steele-Richardson-Olszewksi Syndrome

Progressive Supranuclear Palsy 1

Supranuclear Palsy Progressive

Richardson's Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

上核性帕金森病1型，又称进行性上核性帕金森病，与佩里综合症和吸入性肺炎有关，症状包括背痛、头痛和肌肉僵硬。与上核性帕金森病1型相关的基因是MAPT（微管相关蛋白tau），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA效应和神经科学。在该疾病的背景下，已提到的药物有唑来膦酸和苯佐卡因。相关组织包括眼和脑，相关表型为吞咽困难和步态不稳。

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