Spermatogenic Failure, X-Linked, 1 (SPGFX1)

X连锁精子发生障碍1型(来自ICD-11)
别称:
Sertoli Cell-Only Syndrome
Germinal Cell Aplasia
Del Castillo Syndrome
Spgfx1
Congenital Absence of Germinal Epithelium of Testes
X-Linked Spermatogenic Failure 1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
X连锁精原细胞生成失败1型,也称为孤立性支持细胞综合征,与精原细胞生成失败和睾丸癌有关。与X连锁精原细胞生成失败1型相关的基因是MIR202(微小RNA 202),其相关通路/超通路包括男性不育。附属组织包括睾丸和睾丸,相关表型包括肥胖和男性乳房发育。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
X染色体
X隐
未知
--
29
124
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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