Suprabulbar Paresis, Congenital

上运动神经元性面瘫,先天性(来自翻译大模型)
别称:
Worster-Drought Syndrome
Congenital Suprabulbar Paresis
Wds - [worster-Drought Syndrome]
Worster Drought Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
超皮质性麻痹,先天性,又称沃斯特-德鲁特综合症,与大脑淀粉样血管病、itm2b相关、1和双侧旁侧裂多微小脑回、X连锁有关。相关组织包括舌和垂体,相关表型为颅神经形态异常和言语或发声异常
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
1-9/100000
--
--
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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