Sporadic Infantile Bilateral Striatal Necrosis (ABSN)

散发性婴儿双侧基底节区坏死(来自翻译大模型)
别称:
Sporadic Infantile Striatonigral Degeneration
Sporadic Infantile Striatonigral Necrosis
Acute Bilateral Striatal Necrosis
Sporadic Ibsn
Absn
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
散发性婴儿双侧苍白球坏死,又名散发性婴儿苍白球黑质变性,与戊二酸血症I型和感染性脑病有关。相关组织包括苍白球,相关表型为癫痫和运动障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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全年龄段
1-9/1000000
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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