Supravalvular Aortic Stenosis (SVAS)

主动脉瓣上狭窄(来自ICD-11)

别称:

Supravalvar Aortic Stenosis

Svas

Aortic Stenosis, Supravalvular

Supravalvar Aortic Stenosis, Eisenberg Type

Supra-Valvular Aortic Stenosis

Stenosis, Aortic Supravalvular

Stenosis, Supravalvular Aortic

Supravalvular Stenosis, Aortic

Aortic Supravalvular Stenosis

Aortic Stenosis Supravalvular

Aortic Stenosis, Supravalvar

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

主动脉上部狭窄，也称为主动脉上部狭窄，与主动脉瓣疾病2和主动脉瓣关闭不全有关。与主动脉上部狭窄有关的重要基因是ELN（弹性蛋白），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和7q11.23拷贝数变异综合征。在该疾病的背景下提到了碘和碘卡德酮。附属组织包括心脏和平滑肌，相关表型为心律失常和主动脉上部狭窄。

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