Spinocerebellar Ataxia 27a (SCA27A)

脊髓小脑性共济失调27A型(来自ICD-11)

别称:

Spinocerebellar Ataxia Type 27

Nystagmus 4, Congenital, Autosomal Dominant

Sca27

Vestibulocerebellar Disorder with Predominant Ocular Signs

Spinocerebellar Ataxia 27

Cerebellar Ataxia, Autosomal Dominant, Fgf14-Related

Sca27a

Nystagmus 4, Congenital, Autosomal Dominant, Formerly

Autosomal Dominant Congenital Nystagmus 4

Ataxia, Spinocerebellar, Type 27

Congenital Nystagmus 4

Nys4, Formerly

Nys4

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊髓小脑性共济失调27a，又称脊髓小脑性共济失调27，与常染色体显性小脑共济失调和艾塞鲁普拉斯宁缺乏症有关，症状包括小脑共济失调、共济失调、躯干和记忆丧失。与脊髓小脑性共济失调27a有关的重要基因是FGF14（成纤维细胞生长因子14），其相关通路/超级通路包括G-βγ信号通路和MAPK信号通路。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为构音障碍和震颤

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