Spinal Muscular Atrophy with Lower Extremity Predominant 1

脊髓性肌萎缩症1型(下运动神经元型)(来自翻译大模型)
别称:
Spinal Muscular Atrophy with Lower Extremity Predominance 1
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文献报道
脊髓性肌萎缩伴下肢优势1,也称为脊髓性肌萎缩伴下肢优势1,与脊髓性肌萎缩伴下肢优势和脊髓性肌萎缩,下肢优势1,常染色体显性有关。与脊髓性肌萎缩伴下肢优势1有关的重要基因是DYNC1H1(动力蛋白胞质1重链1)。相关表型为神经系统和生长/大小/身体部位
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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18
309
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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