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中文Spondylometaphyseal Dysplasia, Pagnamenta Type (SMDP)
脊柱干骺端发育不良PAGNAMENTA型(来自ICD-11)
别称:
Smdp
Dysplasia, Spondylometaphyseal, Pagnamenta Type
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脊柱和骨骺发育不良, Pagana 型, 也被称为 smdp。与脊柱和骨骺发育不良, Pagana 型相关的基因是 PRKG2 (cGMP 依赖性蛋白激酶 2)。相关组织包括皮质和骨，相关表型包括肌张力减退和骨骼发育延迟。
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MALACARDS
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