Spondyloepiphyseal Dysplasia, Sensorineural Hearing Loss, Impaired Intellectual Development, and Leber Congenital Amaurosis (SHILCA)

脊椎骨骺发育不良-感音神经性听力丧失-智力发育受损-Leber先天性黑曚(来自ICD-11)

别称:

Spondyloepiphyseal Dysplasia, Sensorineural Hearing Loss, Intellectual Developmental Disorder, and Leber Congenital Amaurosis

Shilca Syndrome

Shilca

Spondyloepiphyseal Dysplasia-Sensorineural Hearing Loss-Intellectual Disability-Leber Congenital Amaurosis Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊柱-骨骺发育不良、感觉神经性听力损失、智力发育障碍和Leber先天性黑蒙，也称为脊柱-骨骺发育不良、感觉神经性听力损失、智力发育障碍和Leber先天性黑蒙，与Leber先天性黑蒙9和Leber plus病有关。与脊柱-骨骺发育不良、感觉神经性听力损失、智力发育障碍和Leber先天性黑蒙相关的基因是NMNAT1（烟酰胺核苷酸腺苷转移酶1），其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型为粗大的面部特征和全球性发育延迟。

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