Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Joint Laxity

脊柱-顶-基节段性发育不良伴关节松弛症(来自翻译大模型)

别称:

Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Joint Laxity, Beighton Type

Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Joint Laxity Type 1

Semdjl1

Dysplasia, Spondyloepimetaphyseal, with Joint Laxity

Semd-Jl1

Semd-Jl

Semdjl

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊柱-骨骺-关节松弛症，也称为SAMD2JL1，与脊柱-骨骺-关节松弛症，类型2和脊柱-骨骺-关节松弛症，类型1有关，伴有或不伴有骨折。与脊柱-骨骺-关节松弛症相关的基因是B3GALT6（β-1,3-半乳糖转移酶6），其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。附属组织包括骨和脊髓，相关表型为四肢/手指/尾巴。

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