登录|免费注册
中文Spinal Muscular Atrophy, Infantile, James Type (SMAJI)
婴儿脊髓性肌萎缩 JAMES型(来自ICD-11)
别称:
Smaji
加入收藏
脊髓性肌萎缩症，婴儿型，詹姆斯型，也被称为smaji。与脊髓性肌萎缩症，婴儿型，詹姆斯型相关的基因是GARS1（甘氨酸-TRNA合成酶1）。相关组织包括脊髓和骨骼肌，相关表型为肌肉无力和呼吸功能不全。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
