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中文Spondylometaphyseal Dysplasia with Corneal Dystrophy (SMDCD)
脊椎骨骺发育不良伴角膜营养不良(来自ICD-11)
别称:
Smdcd
Spondylometaphyseal Dysplasia-Corneal Dystrophy Syndrome
Smd-Corneal Dystrophy Syndrome
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脊椎骨和骨盆骨发育不良伴角膜病变，也称为smdcd，与肉瘤样鳞状细胞皮肤癌和肌母细胞瘤有关。与脊椎骨和骨盆骨发育不良伴角膜病变相关的基因是PLCB3（磷脂酶Cβ3），其相关通路/超通路包括神经科学和脊髓损伤。相关组织包括骨和眼，相关表型为鼻梁下陷和角膜混浊。
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MALACARDS
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