Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Joint Laxity, Type 3 (SEMDJL3)

脊椎干骺端发育不良伴关节松弛3型(来自ICD-11)
别称:
Semdjl3
Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Joint Laxity Type 3
Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Joint Laxity, Exoc6b Type
Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Joint Laxity, 3
Semd-Jl3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊柱-外周-基质发育不良伴关节松弛,3型,也称为semdjl3,与外分泌6b相关脊柱-外周-基质发育不良伴关节松弛有关。与脊柱-外周-基质发育不良伴关节松弛,3型有关的重要基因是EXOC6B(外分泌体复合物成分6B)。附属组织包括骨,相关表型为脊柱侧凸和肥胖
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
3
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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