Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, with Axonal Neuropathy 1 (SCAN1)

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调伴有轴索性神经病1型(来自ICD-11)
别称:
Scan1
Spinocerebellar Ataxia with Axonal Neuropathy Type 1
Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia with Axonal Neuropathy 1
Ataxia, Spinocerebellar, Autosomal Recessive with Axonal Neuropathy
Scan1, Tdp1-Related Spinocerebellar Ataxia with Axonal Neuropathy
Spinocerebellar Ataxia Type 1 with Axonal Neuropathy
Spinocerebellar Ataxia with Axonal Neuropathy 1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性,伴有轴索性神经病1,也称为scan1,与脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性,伴有轴索性神经病2和轴索性神经病有关。与脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性,伴有轴索性神经病1相关的基因是TDP1(酪氨酸-DNA磷酸酯酶1),其相关通路/超通路包括端粒末端包装和同源导向修复。相关组织包括脊髓和小脑,相关表型为共济失调和无反应性。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
<1/1000000
18
139
20

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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研发状态
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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
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暂无相关数据

文献报道

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