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中文Spinocerebellar Ataxia 48 (SCA48)
脊髓小脑性共济失调48型(来自ICD-11)
别称:
Sca48
Spinocerebellar Ataxia Type 48
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脊髓小脑性共济失调48，也称为sca48，与脊髓小脑性共济失调、常染色体隐性16和性腺功能减退有关。与脊髓小脑性共济失调48有关的重要基因是STUB1（STIP1同源性和U-盒包含蛋白1）。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为抑郁和共济失调。
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