Spinal Muscular Atrophy, Lower Extremity-Predominant, 2a, Childhood Onset, Autosomal Dominant (SMALED2A)

儿童发病常染色体显性脊髓性肌萎缩下肢受累为主2A型(来自ICD-11)

别称:

Smaled2a

Spinal Muscular Atrophy, Lower Extremity-Predominant 2a, Childhood Onset, Autosomal Dominant

Autosomal Dominant Childhood-Onset Proximal Spinal Muscular Atrophy with Contractures

Spinal Muscular Atrophy, Lower Extremity-Predominant, 2a, Autosomal Dominant

Atrophy, Muscular, Spinal, Lower Extremity Predominant, Type 2a

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊髓性肌萎缩，下肢为主型2a，儿童期发病，常染色体显性遗传，也称为smaled2a，与脊髓性肌萎缩下肢为主型和脊髓性肌萎缩下肢为主型2a有关。与脊髓性肌萎缩，下肢为主型2a，儿童期发病，常染色体显性遗传有关的重要基因是BICD2（BICD Cargo Adaptor 2）。相关组织包括脊髓和骨骼肌。

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