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中文Spinocerebellar Ataxia 45 (SCA45)
脊髓小脑性共济失调45型(来自ICD-11)
别称:
Sca45
Spinocerebellar Ataxia Type 45
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脊髓小脑性共济失调45型，也称为sca45，与亨廷顿病样1型和艾塞鲁普拉斯米尼亚有关。与脊髓小脑性共济失调45型相关的重要基因是FAT2（FAT非典型钙粘附蛋白2），其相关通路/超级通路包括神经科学和由Hippo介导的信号传导。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型为言语障碍和步态共济失调。
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MALACARDS
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