Spinocerebellar Ataxia 44 (SCA44)

脊髓小脑性共济失调44，也称为sca44，与常染色体显性小脑共济失调和艾塞鲁普拉斯宁缺乏症有关。与脊髓小脑性共济失调44有关的重要基因是GRM1（谷氨酸代谢型受体1），其相关通路/超级通路包括信号转导和Wnt / Hedgehog / Notch。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为共济失调和失调。