Spondylocostal Dysostosis 6, Autosomal Recessive (SCDO6)

常染色体隐性脊柱肋骨发育不良6型(来自ICD-11)
别称:
Spondylocostal Dysostosis 6
Scdo6
Autosomal Recessive Spondylocostal Dysostosis 6
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基础信息
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
脊柱骨发育不全6型,常染色体隐性,也称为脊柱骨发育不全6型,与克利佩尔-菲利综合征2型,常染色体隐性,和克利佩尔-菲利综合征有关。与脊柱骨发育不全6型,常染色体隐性相关的重要的基因是RIPPLY2(Ripply转录抑制因子2)。相关组织包括骨和脊髓,相关表型包括半椎体和脊柱侧弯。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2
4
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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