Spondylometaphyseal Dysplasia, Megarbane-Dagher-Melki Type (SMDMDM)

脊椎骨和骨骺发育不良，梅加班-达吉尔-梅尔基型，也称为常染色体隐性脊椎骨和骨骺发育不良，梅加班型，与3-甲基谷氨酸尿症伴有耳聋、脑病和莱利样综合症以及3-甲基谷氨酸尿症，类型I有关。与脊椎骨和骨骺发育不良，梅加班-达吉尔-梅尔基型相关的基因是PAM16（前导序列转运酶相关马达16），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和线粒体钙离子转运。附属组织包括骨和舌，相关表型为出生后生长迟缓和窄胸。