Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, X-Linked (SEDT)

X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(来自ICD-11)

别称:

Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda

X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda

Spondyloepiphyseal Dysplasia, Late

Sed Tarda, X-Linked

Sedt

Trappc2-Related X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda

Late Onset Spondyloepiphyseal Dysplasia

Dysplasia, Spondyloepiphyseal, Tarda

Spondyloepiphyseal Dysplasia

X-Linked Sedt

X-Linked Sed

Sed Tarda

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊柱-骨骺发育不良晚期，X连锁，又称脊柱-骨骺发育不良晚期，与先天性脊柱-骨骺发育不良和Dyggve-Melchior-Clausen病有关，症状包括关节痛。与脊柱-骨骺发育不良晚期，X连锁有关的重要基因是TRAPPC2（运输蛋白粒子复合物亚基2），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和囊泡介导的运输。附属组织包括骨，相关表型为生长发育不良和不成比例的短躯干短身高。

查看原文参与反馈