Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, Autosomal Recessive

晚发性脊柱-骨骺发育不良,常染色体隐性遗传(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Recessive Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊柱-骨骺发育不良晚期,常染色体隐性,也称为常染色体隐性脊柱-骨骺发育不良晚期、leroy-spranger型和脊柱-骨骺发育不良伴先天性关节脱位,与脊柱-骨骺发育不良晚期、常染色体隐性、leroy-spranger型和脊柱-骨骺发育不良伴先天性关节脱位有关。与脊柱-骨骺发育不良晚期,常染色体隐性有关的重要基因是CCN6(细胞通讯网络因子6)。相关组织包括骨,相关表型为身材矮小和扁平颅顶。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2
25
18

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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