Spinal Muscular Atrophy, Type Ii (SMA2)

脊髓性肌萎缩症2型(来自ICD-11)

别称:

Sma2

Intermediate Spinal Muscular Atrophy

Sma Ii

Muscular Atrophy, Spinal, Infantile Chronic Form

Muscular Atrophy, Spinal, Intermediate Type

Proximal Spinal Muscular Atrophy Type 2

Spinal Muscular Atrophy Type Ii

Spinal Muscular Atrophy-2

Spinal Muscular Atrophy 2

Sma Type Ii

Sma Type 2

Sma-Ii

Spinal Muscular Atrophy Infantile Chronic Form

Spinal Muscular Atrophy Intermediate Type

Spinal Muscular Atrophies of Childhood

Atrophy, Muscular, Spinal, Type Ii

Muscular Atrophy, Spinal, Type Ii

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊髓性肌萎缩症，II型，也称为sma2，与脊髓性肌萎缩症，X连锁2和远端脊髓性肌萎缩症2有关，症状包括手部震颤。与脊髓性肌萎缩症，II型有关的重要基因是SMN1（生存运动神经元1，端粒），其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2调节宿主翻译机制。在该疾病的背景下提到了阿司匹林和麻醉药。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为肌肉无力和反复呼吸道感染。

查看原文参与反馈