Spinal Muscular Atrophy, Type I (SMA1)

脊髓性肌萎缩1型(来自ICD-11)

别称:

Werdnig-Hoffmann Disease

Sma1

Proximal Spinal Muscular Atrophy Type 1

Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy

Infantile Spinal Muscular Atrophy

Infantile Muscular Atrophy

Spinal Muscular Atrophy-1

Spinal Muscular Atrophy 1

Hmn Proximal Type I

Sma Type 1

Sma Type I

Sma I

Sma-I

Hereditary Motor Neuropathy Proximal Type I

Proximal Hereditary Motor Neuropathy Type I

Progressive Muscular Atrophy of Infancy

Atrophy, Muscular, Spinal, Type 1

Spinal Muscular Atrophy Type I

Muscular Atrophy, Infantile

Sma, Infantile Acute Form

Sma Infantile Acute Form

Werdnig-Hoffman Disease

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊髓性肌萎缩症，类型I，也称为Werdenig-Hoffmann病，与远端脊髓性肌萎缩症1和X连锁脊髓性肌萎缩症2有关。与脊髓性肌萎缩症，类型I相关的重要基因是SMN1（生存运动神经元1，端粒），其相关通路/超通路包括SARS-CoV-2调节宿主翻译机制。在该疾病的背景下，已提到的药物包括丙戊酸和苯巴比妥。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为胎儿运动减少和呼吸不足。

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