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中文Spondyloepiphyseal Dysplasia with Punctate Corneal Dystrophy
脊柱-骨骺发育不良伴点状角膜营养不良(来自翻译大模型)
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脊柱-软骨发育不全伴点状角膜营养不良，相关组织包括骨，相关表型为代谢/稳态异常和视力丧失。
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MALACARDS
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