Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 25 (SCAR25)

常染色体隐性脊髓小脑共济失调25型(来自ICD-11)
别称:
Scar25
Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, 25
Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 25
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
脊髓小脑性共济失调25型,又名scar25。与脊髓小脑性共济失调25型相关的基因是ATG5(自噬相关5)。相关组织包括脊髓和小脑,相关表型为共济失调和言语障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
8
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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